科普知識更多>>

經典病例更多>>

常見的性染色體異常疾病有哪些?

2019-06-26 11:06 發布人:www.edujbu.live 瀏覽次數:

  統計數據顯示不孕不育夫婦占已婚夫婦的10%左右。普通人群中染色體異常所占比例為0.37%~1.86%,而在不孕不育癥人群中則高達3.95%~14.30%。我國出生缺陷率高達5.6%,其中染色體畸變導致的出生缺陷在部分地區高達30%。那么,常見的性染色體異常疾病有哪些?

  正常人體染色體共23對46條,如果染色體的數量出現了增多或減少的情況,我們就稱之為染色體數目異常。染色體數目異常是由于人體在細胞有絲分裂或減數分裂過程中因分裂受阻或分配不均而形成的。性染色體數目異常時表現為生殖系統結構和功能的異常,導致卵巢或者睪丸發育異常,最終導致不孕。染色體病具體包括染色體數目和結構異常、大片段缺失/重復及致病性基因組拷貝數變異(pathohenic copy number variations, pCNVs)。

染色體異常

  常見的性染色體異常疾病有哪些?

  1、Turner綜合征

  Turner綜合征又稱為先天性卵巢發育不全或者性腺發育不全綜合征,是一種較為常見的因X染色體數量和結構缺失所導致的疾病,是女性性器官發育不全的主要原因之一。該病在女性中的發病率約為1/2500,占原發閉經患者的1/3。1938年美國的Dr. Henry H. Turner首次報道這一疾病,故以此命名。

  Turner綜合征患者染色體有6種核型:單體型、嵌合體型、X等臂型、X部分缺失型、Y染色體型。45,X0單體型是最常見的核型,約占全部患者的30%。因為缺少一條X染色體,在胚胎時期該型胎兒的卵巢組織即發生大部分纖維化,且大量卵母細胞發生退化,因此雌二醇濃度明顯低于正常人,低濃度性腺激素可解除垂體促性腺激素的負反饋抑制作用,從而導致FSH濃度明顯高于正常女性。表現為原發性閉經,第二性征不發育等臨床癥狀。嵌合體包括45,X/46,XX,45,X/47,XXX,45,X/47,XXX/46,XX。嵌合型患者臨床癥狀各異,其輕重程度主要取決于正常染色體核型與異常染色體核型所占的比例,其中,異常染色體核型所占比例越高,臨床癥狀則越重。Turner綜合征患者若能早期發現,可采取激素替代治療,促進第二性征的發育,提高生活質量,但一般不能生育。

  2、超雌綜合征

  超雌綜合征(Triple X syndrome)較正常女性多出一條X染色體,核型為47,XXX。Jacobs等首先在1959年描述了3條X染色體的女性,并稱之為超雌綜合征(與47,XYY超雄綜合征相對應),這是一種女性較常見的性染色體異常綜合征,在女性中的發生率為0.73~1.00/1000。

  超雌綜合征發病機制為減數分裂過程中性染色體不分離所致。超雌綜合征患者在生殖方面的異常表現主要為月經周期不規則,月經稀發,幼稚子宮,卵巢結構不清。超雌綜合征70%的病例第二性征發育正常并可生育,30%的病例卵巢功能低下,原發或繼發閉經,最終導致生育力受損。

  不孕癥在育齡夫婦中的發生率約為10-15%,其中由男性因素所致的約30-50%。約50% 的男性不育與遺傳因素有關,包括細胞遺傳學水平的染色體畸變和分子遺傳學水平的基因異常。染色體畸變的類型主要包括,47,XXY及其嵌合體、47,XYY綜合征、Y染色體的結構畸變,性染色體與常染色體間的相互易位、常染色體的間的相互易位、羅氏易位等類型。

(文章來源于網絡)

  • 如果覺得本文不錯,請將本文地址轉給您的小伙伴們
  • 本文鏈接地址:http://www.edujbu.live/art/201906/10211.html
    • 下一篇:沒有了

    聯系我們

    咨詢熱線: 0759-3301212 / 3301313
    久和微信: jiuheyiyuan
    客服傳真: 0759-3300883
    醫院地址: 湛江市麻章區瑞平路1號 湛江久和醫院
    公交車站: 麻章公交車站
    沒有想要的答案?搜索更多文章

    試管嬰兒

    足不出戶問醫生

    網絡預約最省心

    各地开乐彩月销售