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男性不育中常見的性染色體數目異常有哪些?

2019-06-26 10:46 發布人:www.edujbu.live 瀏覽次數:

  男性不育中常見的性染色體數目異常有哪些?不孕癥在育齡夫婦中的發生率約為10-15%,其中由男性因素所致的約30-50%。約50% 的男性不育與遺傳因素有關,包括細胞遺傳學水平的染色體畸變和分子遺傳學水平的基因異常。染色體畸變的類型主要包括,47,XXY及其嵌合體、47,XYY綜合征、Y染色體的結構畸變,性染色體與常染色體間的相互易位、常染色體的間的相互易位、羅氏易位等類型。

  男性不育中常見的性染色體數目異常有哪些?

染色體異常

  1、克氏綜合征

  Klinefelter綜合征(klinefelter's syndrome),又稱先天性睪丸發育不全綜合征,是男性最常見的性染色體數目異常引起的綜合征,發病率約為1/500~ 1/800。1942年,由Klinefelter首次報道了該類患者。

  克氏綜合征患者較正常男性多出一條X染色體,核型有47,XXY,46,XY/47,XXY,45,X/46,XY/47,XXY,46,XX/47,XXY等核型,最為常見的核型為47,XXY,約占克氏綜合征的80%-90%。

  克氏綜合征患者臨床表現為身材高大,胡須及陰毛稀少,睪酮低,FSH、LH增高,不育。大部分克氏綜合征患者伴有無精子癥,少數患者精液中可見精子或在睪丸活檢組織中發現精子。

  2、超雄綜合征

  超雄綜合征是性染色體非整倍體中的一種類型,比正常男性多出一條Y染色體,核型為47,XYY,由Sandeberg于1961年首次報道。該病發病率約為1.5/10000。超雄綜合征患者身材高大,第二性征和正常男性一樣,偶爾可見隱睪和尿道下裂等,部分患者睪丸發育不良并有精子形成障礙和生育力下降,血睪酮含量正常,FSH與LH輕度上升,大多數超雄綜合征患者可以正常生育。

  本病成因主要是父親精子形成時第二次減數分裂Y染色體未產生分離所致。47,XYY綜合征男性理論上應產生46,XX,46,XY,47,XXY,47,XYY的子代,子代染色體異常率為50%。但實際上臨床發現染色體異常的子代發生少有報道,通常只有1%甚至更低。盡管如此,即使47,XYY男性可有生育力,但產前診斷仍然是必須的,以利后代優生。

(文章來源于網絡)

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